1.什么是进行性肌营养不良？

是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。

进行性肌营养不良多发生于幼儿和青少年，主要见于男性患者。以假性肥大型肌营养不良型较为常见。

主要特征：

（1）骨骼肌无力及萎缩；

（2）四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性。

（3）动作笨拙，行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲形成翼状肩及鸭步。

（4）面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。

3.其临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为7种类型。

（1）假性肥大型肌营养不良（DMD）

多在3岁之后发病，可见动作笨拙，行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲。站立时腰椎过度前凸；步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态。

（2）Emery-Dreifuss肌营养不良

多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩，几乎所有患者均伴有不同程度的心脏损害。

（3）面肩肱型肌营养不良

发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现为面部表情淡漠、闭眼、示齿力弱，上下嘴唇增厚，双臂不能上举等。

（4）肢带型肌营养不良

初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩，病情进展缓慢，最终失去行走能力。

（5）眼咽型肌营养不良

多在40岁左右起病。首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难。

（6）远端型肌营养不良

肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现。

（7）强直性肌营养不良

表现为多系统损害，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，心脏损害，神经精神损害，眼部损害等。 

进行性肌营养不良在目前没有特效治疗方法，只能通过对症治疗及支持疗法，延缓疾病进程。且在不同时期临床表现不同，需要与脊肌萎缩症及重症肌无力，进行鉴别诊断。