有那么一类宝宝，以头部生长缓慢、语言倒退、手部失用及刻板样动作为特点，并伴有严重精神运动发育迟滞及倒退。一般出生6~18个月起病，主要累及女孩，发病率约为万分之一，我们称她们为“美人鱼”女孩。

   今天，我们就来简单了解下这类疾病——雷特综合征。

雷特综合征（RETT综合征）是一种独特罕见的发育障碍疾病，通常是因为MECP2基因突变引起，MECP2突变以及X染色体失活的点位不同，患儿的能力和症状也有不同。

典型特征:1、早期的发育迟缓

1. 明显的功能退化失用再缓慢恢复

2. 手的寻求感觉的动作:绞手、吃手、敲击头或下巴

3. 感觉迟钝，部分有共济失调震颤表现

4. 睡眠困难（夜间尖叫）、屏气等

5. 常伴有癫痫

6. 脊柱侧弯、足部问题等继发性结构变形

其临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

Ⅰ期：自6～18月龄发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自1～3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自2～10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧凸，咬牙。

Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

雷特综合征在不同时期临床表现差别很大，需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，重点是与孤独症鉴别，检测MECP2基因的突变情况，有助于鉴别。

目前针对雷特综合征的患儿尚无特异性治疗，主要靠加强护理及对症处理。减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调平衡；听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。